Dieta bezglutenowa, jej wpływ na zaburzenia ze spektrum autyzmu

CZYM JEST SPEKTRUM ZABURZEŃ AUTYZMU?

Terminologia

Termin autyzm pochodzi od greckiego słowa autos, które oznacza „sam”. Początkowo uważano autyzm za zaburzenie emocjonalne, spowodowane sposobem wychowania dziecka przez rodziców, a zwłaszcza przez matkę. Takie poglądy nie były poparte żadnymi badaniami naukowymi, prowadziły do nieprawidłowego leczenia i terapii dzieci z autyzmem. Krokiem milowym na drodze do zrozumienia tego zaburzenia okazał się opublikowany w 1943 roku przez psychiatrę i badacza zaburzeń dziecięcych Leo Kannera artykuł p.t. „Autistic disturbances of affective contact”. Kanner opisał 11 przypadków dzieci, u których zaobserwował specyficzny wzorzec zachowania. Nową jednostkę chorobową określił, jako autyzm wczesnodziecięcy. Badacz wyróżnił kilka cech charakterystycznych dla tego zaburzenia: skrajnie nasilone dążenie do samotności, zaburzenia kontaktu uczuciowego, całkowity brak zaangażowania w interakcje społeczne, niezdolność używania mowy w celu komunikowania się, a także obsesyjna potrzeba niezmienności otoczenia. Stwierdzenia Kannera ukształtowały postrzeganie autyzmu, jednak niektóre jego obserwacje w miarę postępu badań nad tym zaburzeniem okazały się nietrafne. Są to: zaklasyfikowanie autyzmu do zaburzeń afektywnych o podłożu psychogennym, jak również pogląd, że z autyzmem nie są związane problemy neurologiczne i trudności w funkcjonowaniu intelektualnym.
Kolejnym ważnym etapem badań nad autyzmem była opublikowana w 1980 roku przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (American Psychiatric Association – APA, 1980) klasyfikacja DSM – III, w której zaliczono autyzm do całościowych zaburzeń rozwojowych (ang. pervasive developmental disorders) i którą kilkukrotnie modyfikowano w późniejszych latach. Drugą powszechnie stosowaną klasyfikacją jest ICD – 10 (WHO, 1992). Obie klasyfikacje definiują zagadnienie autyzmu podobnie, jednakże liczba i rodzaj uwzględnionych w tych klasyfikacjach zaburzeń jest nieco odmienna.

Zgodnie z opracowaną przez Światową Organizację Zdrowia (ang. World Health Organization) klasyfikacją ICD – 10 wyróżniamy następujące całościowe zaburzenia rozwoju:

• Autyzm dziecięcy
• Autyzm atypowy.
• Zespół Retta.
• Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne.
• Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami upośledzonymi.
• Zespół Aspergera.
• Inne całościowe zaburzenia rozwojowe.
• Całościowe zaburzenia, nieokreślone.

Według zmodyfikowanej klasyfikacji DMS – IV z 1994 roku wyróżniamy:

⦁ Zaburzenie autystyczne.
⦁ Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne.
⦁ Zaburzenie Retta.
⦁ Zaburzenie Aspergera.
⦁ Całościowe zaburzenia rozwojowe niezdiagnozowane inaczej.

Najnowsza klasyfikacja DMS – V wprowadza kolejne istotne zmiany w sposobie definiowania autyzmu. Jest to przede wszystkim nowa nazwa dla całej kategorii – zaburzenie ze spektrum autyzmu (ang. Autism spectrum disorders – ASD), obejmujące: zaburzenia autystyczne, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne oraz całościowe zaburzenia rozwojowe niezdiagnozowane inaczej.
Z klasyfikacji usunięto natomiast zespół Retta. Jedna kategoria – spektrum autyzmu – ułatwia według specjalistów pracujących nad obecna klasyfikacja DSM diagnostykę, a co za tym idzie leczenie autyzmu.

Przyczyny autyzmu

Zgodnie z najnowszymi badaniami autyzm został zakwalifikowany do zaburzeń neurorozwojowych, czyli związanych z nieprawidłowym rozwojem i funkcjonowaniem mózgu. Na początku badań nad tym schorzeniem przyczyny autyzmu upatrywano, w silnym przeżyciu dziecka, które wiązało się z późniejszą „traumą”, a także postawa matki w relacjach z dzieckiem. Mówiono również o teorii pierwotnego deficytu psychologicznego w autyzmie.

W dzisiejszych czasach uznaje się, że autyzm jest uwarunkowany wieloczynnikowo. Główną rolę przypuszczalnie odgrywają czynniki genetyczne i środowiskowe. U źródła charakterystycznych problemów autyzmu znajdują się najprawdopodobniej złożone sieci mózgowe, które obejmują układ limbiczny i struktury korowe. Przyczyny autyzmu obejmują działanie czynników genetycznych i neurorozwojowych, które z kolei wchodzą w interakcje z czynnikami środowiskowymi i biologicznymi. Czynniki genetyczne mogą odgrywać ważną rolę w powstaniu autyzmu. Badania genetyczne wskazują na korelacje pomiędzy tym schorzeniem a zespołem kruchego chromosomu, a także na związek tego zaburzenia z tzw. markerami autyzmu. Pomimo wielu badań dotyczących wpływu czynników genetycznych na powstawanie autyzmu, nie udało się jeszcze zdefiniować ich roli w kształtowaniu autystycznego wzoru zachowania. Badania wskazują na znaczenie tych czynników, jednak nie stwierdzono jednoznacznie, na jakim etapie ontogenezy i w jaki sposób uwarunkowania genetyczne wpływają na nieprawidłowości w rozwoju. Większość osób z autyzmem, nie miało wcześniejszych przypadków tego zaburzenia w rodzinie, co wskazuje na wystąpienie mutacji genów, która może powodować wzrost ryzyka wystąpienia autyzmu u konkretnej osoby.

Zwraca się również uwagę na czynniki środowiskowe, które mogą mieć wpływ na powstawanie autyzmu. Mam tutaj na myśli wszystko to, co jest na zewnątrz naszego organizmu i ma wpływ na zdrowie np. stan wody, zanieczyszczenie powietrza, czynniki demograficzne, zaawansowany wiek matki, cukrzyca i otyłość matki, narażenie płodu na kontakt z toksycznymi pestycydami, choroby występujące w rodzinie, ekspozycja na substancje toksyczne. Zgodnie z najnowszymi badaniami przeprowadzonymi przez naukowców z Uniwersytetu Południowej Kalifornii, stwierdzono, że związek miedzy genem MET rs 1858830, a zanieczyszczonym powietrzem, może powodować wzrost ryzyka rozwoju ASD u dzieci. Tak samo jak w przypadku czynników genetycznych, więcej niż jedno uwarunkowanie środowiskowe wpływa na zwiększenie ryzyka rozwinięcia autyzmu.
W świetle najnowszych badań można stwierdzić, że jedną z głównych ról w powstawaniu autyzmu odgrywają czynniki biologiczne. Zwraca się uwagę na różnego rodzaju problemy zdrowotne występujące u dzieci z tym zaburzeniem. Są one związane między innymi z metabolizmem, brakiem tolerancji na niektóre substancje, alergii, częstego zapadania na infekcje wirusowe, bakteryjne, grzybicze, a także nieprawidłowościami w pracy nerek i wątroby.

Autyzm, a szczepienia

Poszukując przyczyn zachorowań na ASD, naukowcy zastanawiają się nad wpływem szczepień na powstawanie tego zaburzenia. Zauważono u pewnej grupy dzieci regres i pojawienie się symptomów zaraz po podaniu im potrójnej szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR). Przypuszczano, że jest to spowodowane thimerosalem, czyli substancją konserwującą, która zawiera rtęć. Najnowsze badania opublikowane we wrześniu 2014 roku w Journal of Public Health and Epidemiology, ukazują istotną korelację miedzy zaburzeniami autyzmu (AD), a MMR, szczepionką przeciw ospie wietrznej oraz wirusowemu zapaleniu wątroby typu A. Wykorzystując analizę statystyczną oraz rządowe dane z USA, Wielkiej Brytanii, Danii oraz Australii, naukowcy stwierdzili, iż wzrost zachorowań na autyzm koresponduje z wprowadzeniem szczepionek wykorzystujących komórki płodowe człowieka i zanieczyszczenia retrowirusowe. Pomimo licznych badań w tym zakresie wciąż nie można jednoznacznie stwierdzić, iż niektóre szczepionki mogą powodować autyzm. Światowa Organizacja Zdrowia twierdzi, że nie ma żadnych dowodów na związek przyczynowy, między zaburzeniami neurobiologicznych (również autyzmu), a szczepionką MMR.

Autyzm, jako konsekwencja zaburzeń metabolizmu

Model teoretyczny – jest to model oparty na „teorii powstawania autyzmu z zawyżonego poziomu opioidów”. Zgodnie z tą teorią, autyzm może być konsekwencją działania peptydów pochodzenia egzogennego na neuroprzekaźnictwo w centralnym układzie nerwowym (CUN). Z kolei peptydy te działają w sposób opioidowy na organizm. Opioidy są to związki, które przede wszystkim łagodzą ból i wywołują senność. Zazwyczaj poziom peptydów w przewodzie pokarmowym jest stosunkowo niski, ilość docierająca do mózgu jest bardzo mała, dlatego nie powoduje zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu. Natomiast podwyższony poziom aktywności opioidów, powoduje zakłócenia procesów poznawczych, spostrzegania, emocji, nastroju i zachowania. Prawdopodobnie wysoka ilość peptydów pochodzi z niewystarczającego rozkładu niektórych pokarmów, zwłaszcza glutenu (białko pochodzenia roślinnego – pszenica, jęczmień, żyto).

Wyniki badań dotyczące przyczyn powstawania autyzmu nie są jednoznaczne, nie można na ich podstawie wysnuć konkretnego wniosku, który byłby punktem wyjścia w diagnostyce i terapii autyzmu. Wyjaśnienie przyczyn autyzmu jest obecnie intensywnie rozwijającym się obszarem wiedzy. Można jednak stwierdzić, że nie ma jednej przyczyny autyzmu. Jest to raczej sekwencja kilku czynników, która u pewnych osób może powodować autyzm. Prowadzone badania nie ograniczają się tylko do poznania jednego zaburzenia. Badacze próbują dotrzeć do źródła procesów prowadzących do odmiennych wzorców zachowania i funkcjonowania osób z autyzmem.

Obraz kliniczny autyzmu

Autyzm jest zaburzeniem „ukrytym”, czyli nie można go zdiagnozować na podstawie cech zewnętrznych (wygląd, sposób poruszania się). Obraz kliniczny u osób cierpiących na to zaburzenie jest zróżnicowany pod względem występujących objawów, a także ich nasilenia. Jest to zjawisko złożone i mające bardzo indywidualny charakter. Zgodnie z najnowsza klasyfikacja DSM – V zaburzenie autystyczne charakteryzuje się następującymi cechami:

⦁ Klinicznie znaczące, stałe nieprawidłowości w obrębie komunikacji społecznej i interakcji:
⦁ wyraźne deficyty w komunikacji werbalnej i niewerbalnej wykorzystywanej w interakcjach społecznych,
⦁ brak wzajemności społecznej,
⦁ nieumiejętność rozwijania i utrzymywania relacji z rówieśnikami właściwej dla poziomu rozwoju.
⦁ Ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności objawiające się poprzez co najmniej dwa z poniższych objawów:
⦁ stereotypowe zachowania motoryczne lub werbalne, lub nietypowe zachowania sensoryczne,
⦁ nadmierne przywiązanie do rutyny i zrytualizowanych wzorców zachowania,
⦁ ograniczone zainteresowania.
⦁ Objawy muszą wystąpić we wczesnym dzieciństwie (ale mogą nie manifestować się w pełni, dopóki oczekiwania społeczne nie przekroczą ograniczonych możliwości dziecka).

U większości dzieci dotkniętych tym zaburzeniem występuje również upośledzenie umysłowe. Często dzieci z autyzmem mają problemy z zachowaniem i wyrażaniem emocji. Są nadpobudliwe, agresywne, a także skłonne do zachowań objawiających się samouszkodzeniem.

Komunikacja społeczna

Najbardziej rozległe u dzieci z autyzmem są zaburzenia komunikacji społecznej. Ujawniają się w bardzo wczesnym okresie życia. Sygnałem, który może być pierwszą oznaką autyzmu, jest nieprawidłowa relacja dziecka z matką. Dziecko autystyczne ma problemy z patrzeniem na matkę i utrzymaniem wzroku na jej twarzy. Schemat trudności z rozpoznawaniem twarzy i nadawaniem im szczególnego znaczenia został przedstawiony na rys. 1. Nie reaguje także na bodźce i sygnały ze strony matki. Dzieci z autyzmem są bardziej zainteresowane przedmiotami, znacznie rzadziej przyglądają się ludziom, bawią się same, są „obok”. W miarę upływu czasu, zainteresowanie interakcjami z ludźmi wzrasta, ale w dalszym ciągu jest mniej intensywne niż u rówieśników. Badacze skłaniają się do wniosku, iż jest to spowodowane trudnościami skierowania własnej uwagi w stronę bodźców społecznych i braku wrodzonych preferencji tego rodzaju bodźców. Dziecko z tym zaburzeniem nie lubi kontaktu fizycznego, żadnej bliskości, przytulania. W okresie niemowlęcym pojawiają się stereotypy: obracanie rączek, poruszanie palcami przy twarzy.

Osoby zmagające się z autyzmem mają także trudności z rozpoznawaniem emocji, szczególnie tych złożonych takich jak zazdrość, czy wstyd. Mają problemy z identyfikowaniem i nazywaniem własnych emocji. Pomimo przeprowadzonych badań z użyciem kwestionariuszy, czy rezonansu magnetycznego nie można jednoznacznie stwierdzić, jakie procesy emocjonalne są zaburzone u osób z autyzmem. Wiadomo natomiast, że zdolność tych osób do rozpoznawania emocji wzrasta wraz z wiekiem.

Kolejnymi charakterystycznymi objawami autyzmu są unikanie kontaktu wzrokowego i problemy z naśladowaniem. Tego typu nieprawidłowości najprawdopodobniej pojawiają się już u niemowląt zagrożonych autyzmem, nie pozwalając na naśladowanie rodzica, a co za tym idzie na uczenie się od niego. Warto jednak podkreślić, że umiejętności naśladowania nie są tak samo zaburzone u wszystkich osób z autyzmem. Trudności w tworzeniu relacji międzyludzkich nie są równoznaczne z ich całkowitym brakiem. Osoby te potrafią nawiązywać kontakty z ludźmi, ale ich zdolności w tym zakresie są ograniczone i zróżnicowane.

Deficyt w komunikacji werbalnej i niewerbalnej

Następną ważną cechą autyzmu jest zaburzenie mowy, które zawiera komunikację werbalną, niewerbalną, rozumienie i ekspresję. I tutaj również ograniczenia komunikacji są zróżnicowane, ale wspólnym mianownikiem jest trudność ze zrozumieniem, na czym polega i jak ważna jest komunikacja społeczna. Rozwój mowy u dzieci z tej populacji jest opóźniony. Często dzieci zatrzymują się na etapie gaworzenia. Nie potrafią one także wskazać gestem przedmiotów innym ludziom np. rodzicom. Zdarza się, że nie reagują na swoje imię lub robią to z opóźnieniem. Używają słów, które w danym kontekście brzmią dziwnie, niezrozumiale dla osób spoza otoczenia dziecka. Wiele osób z autyzmem nie posługuje się mową w celu komunikacji. Tempo rozwoju mowy to nie jedyna trudność, z jaka zmagają się dzieci z tym zaburzeniem. Osoby, które opanowały mowę w prawidłowym czasie, nie potrafią tej umiejętności efektywnie wykorzystać, a także nie rozumieją, na czym polega dialog. Osoby z autyzmem, które dobrze funkcjonują w społeczeństwie, jak również z zespołem Aspergera często mówią w sposób bardzo pedantyczny i precyzyjny.

Typowym objawem zaburzenia komunikacji u dzieci jest echolalia, czyli powtarzanie usłyszanych słów, czy sylab. Dziecko z autyzmem nie odpowiada na pytania, ale często je powtarza. Osoby cierpiące na autyzm posługują się mową bardzo schematycznie i mało elastycznie. Mają problemy ze zrozumieniem kontekstu, żartów, czy metafor, natomiast rzadko występują u nich trudności w artykulacji.

Ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności

Funkcjonowanie dzieci z autyzmem jest nacechowane powtarzalnym i stereotypowym sposobem zachowania. Są to sekwencje bezcelowych ruchów. Najbardziej zauważalne jest kołysanie do przodu i do tylu, rytmiczne trzepotanie ramionami, czy specyficzny sposób chodzenia. Objawy te mogą być bardziej lub mniej nasilone i zmieniać się wraz z wiekiem. „Sztywność” w zachowaniu przejawia się także w ograniczonym obszarze zainteresowań. Dzieci te potrafią być bardzo skoncentrowane na jednej czynności przez długi czas np. na układaniu samochodów w jednej linii. Potrafią poświęcić cały swój czas na studiowanie rozkładu jazdy pociągów czy instrukcji obsługi odkurzacza. Są niezwykle zdeterminowane w poznaniu określonego obszaru wiedzy, wtedy także mogą ujawnić się u niektórych dzieci z autyzmem wysokie możliwości intelektualne (np. niezwykła pamięć).

Często dzieci te są zafascynowane liczbami, symbolami, a także zagadnieniami naukowymi. Kolejnym przejawem obsesyjnego pragnienia niezmienności otoczenia jest przywiązanie do stałego planu dnia, scenariusza wykonywania określonych czynności i postępowania w konkretnych sytuacjach (te same posiłki, droga do szkoły, sekwencja czynności podczas mycia zębów). Nawet najmniejsza zmiana może spowodować u dzieci z tym zaburzeniem wybuchy złości i ogromne emocje. Źródło tych stereotypowych, powtarzalnych wzorców zachowań jest wciąż niepoznane. Przypuszcza się, że są one następstwem problemów w odbiorze i przetwarzaniu bodźców sensorycznych.

Pozostałe zaburzenia towarzyszące autyzmowi

Poza triadą głównych objawów związanych z autyzmem, dzieci zmagają się także z wieloma problemami natury medycznej i zaburzeń psychiatrycznych. Są to przede wszystkim zaburzenia gastryczne, które dotyczą około 85% dzieci z autyzmem , objawiające się zaparciami, biegunkami, zapaleniem jelit jelit. Ból towarzyszący zaburzeniom gastrycznym, powoduje eskalację takich zachowań jak samouszkodzenie, czy wybuchy agresji.
Osoby cierpiące na autyzm doświadczają różnego rodzaju ataków, zwłaszcza epilepsji. Napady występują szczególnie u osób z niepełnosprawnością intelektualną. Ataki padaczkowe mają zróżnicowany charakter i mogą pojawiać się w różnym wieku. Zazwyczaj jednak występują u małych dzieci lub osób dorosłych.

Dzieci z ASD często mają trudności ze snem i zasypianiem. Budzą się w nocy, ich sen jest krótki, mają trudności z porannym wstawaniem.
Kolejnym problemem mogącym cechować dzieci z autyzmem jest wysoki poziom lęku i zaburzenia lękowe. Do zaburzeń tych należą: zaburzenia obsesyjno – kompulsywne i rożnego rodzaju fobie.
Osoby z autyzmem w nietypowy sposób odbierają bodźce sensoryczne. Może się to objawiać nadwrażliwością lub niedowrażliwością sensoryczną. Zauważono, że osoby te częściej posługują się zmysłem węchu i smaku niż dotyku i słuchu w poznawaniu otoczenia. Małe dzieci z autyzmem często wąchają, a nawet liżą przedmioty, poznając w ten sposób swoje środowisko i gromadząc wiedzę o otaczającym świecie. Wynika to z nadwrażliwości zmysłu węchu i smaku u tych dzieci. Uważa się, że źródłem tego problemu jest dysfunkcja w Centralnym Układzie Nerwowym. Należy zwrócić uwagę na występowanie dużych różnic indywidualnych w zakresie przetwarzania informacji sensorycznych w populacji osób z autyzmem.

Ponadto dzieci z autyzmem stosunkowo często przejawiają agresję i samouszkodzenie. Może to wynikać z zaburzeń nastroju i problemów poznawczych, które nie pozwalają na właściwą ocenę danej sytuacji. Dzieci te mogą być również hiperaktywne, impulsywne lub mieć problemy z koncentracją. Wraz z autyzmem mogą występować także inne problemy medyczne takie jak: alergie, dysfunkcja układu odpornościowego, celiakia oraz dysfunkcje nerek i wątroby.

Częstym problemem są zaburzenia żywieniowe, które charakteryzują się spożywaniem tylko kilku rodzajów pokarmów lub jedzeniem produktów nieżywnościowych (PICA), takich jak glina, odpryski farby, kreda, książeczki itd.

Zespół łamliwego chromosomu, a autyzm

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną i najczęstszą postacią dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej, objawy tej choroby są podobne do objawów charakterystycznych dla ASD. Nazwa odnosi się do jednej części chromosomu X, który ma uszkodzony element. Mutacja w efekcie powoduje wyłączenie genu.
Niektóre osoby mogą mieć tylko niewielką mutację i nie wykazują żadnych objawów, podczas gdy inne mają większą mutację i bardziej poważne objawy. Około 1 na 3 dzieci, które mają zespół łamliwego chromosomu X, spełniają kryteria diagnostyczne ASD, a około 1 na 25 dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem ma mutację, która powoduje zespół łamliwego chromosomu X.

Najnowsze badania przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych wskazują, że liczba zachorowań na autyzm sukcesywnie wzrasta. Jeszcze trzydzieści lat temu schorzenie to diagnozowano u jednego dziecka na 10.000, dzisiaj jest to jeden przypadek na 50 dzieci. Populacja osób z autyzmem jest bardzo zróżnicowana pod względem intensywności objawów i co za tym idzie zdolności do życia w społeczeństwie. Pomimo tego, że jest to zaburzenie, które występuje przez całe życie, symptomy zmieniają się z wiekiem. U niektórych osób może nastąpić rozwój wielu zdolności. Możliwy jest też regres w rozwoju, który wiąże się z utratą określonych umiejętności. Z powodu złożonej etiologii autyzmu i zróżnicowanego obrazu klinicznego, bardzo ważna jest wczesna diagnoza i zastosowanie odpowiednich praktyk terapeutycznych.

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które nie jest wyleczalne. Można jednak poprawić jakość życia i funkcjonowanie w społeczeństwie osób z autyzmem. Bardzo ważna jest wczesna diagnoza i otoczenie dziecka opieką terapeutyczną. Odpowiednio dobrane działania terapeutyczne zasadniczo zmieniają sytuację dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Głównym celem terapii jest ograniczenie trudności związanych z relacjami społecznymi i komunikacją z innymi ludźmi, a co za tym idzie zwiększenie poziomu niezależności i lepsze przystosowanie dziecka do życia w społeczeństwie. Z uwagi na fakt, że populacja osób z autyzmem jest bardzo zróżnicowana, nie istnieje jedna, uniwersalna metoda terapeutyczna dla wszystkich.

Środki farmakologiczne podawane dzieciom z autyzmem mają za zadanie zmniejszenie lub opanowanie niektórych trudności takich jak lęki, depresje, zaburzenia emocjonalne. Stosowane są również u dzieci, które są agresywne, hiperaktywne, z deficytem uwagi, rozdrażnione lub mają nasilone zachowania obsesyjno-kompulsywne. Interwencja medyczna jest także wykorzystywana w zaburzeniach snu u dzieci i częstych atakach epileptycznych.

W ostatnich latach toczy się dyskusja nad związkiem nietolerancji na gluten u dzieci z autyzmem i ich funkcjonowaniem w życiu codziennym. Przeprowadzone badania nie odpowiadają jednoznacznie na pytanie dotyczące wpływu diety bezglutenowej na aktywność dzieci z ASD. Dają one jednak możliwość sprawdzenia w praktyce zasadności danej diety. Wielu rodziców utrzymuje, że rezygnacja z glutenu, poprawiła w znacznym stopniu jakość życia dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Dla dzieci z autyzmem zalecane jest także ograniczenie spożycia cukru. Jest to związane z obecnością w organizmie drożdży Candida albicans. Dzieci z autyzmem mają zazwyczaj obniżony poziom odporności, często zapadają na infekcje bakteryjne czy wirusowe, które wymagają antybiotykoterapii. To z kolei wiąże się ze zwiększonym ryzykiem namnażania się grzybów.

DIETA BEZGLUTENOWA A AUTYZM

Czym jest gluten?

Gluten jest głównym białkiem występującym w zbożach należących do rodziny traw takich jak: pszenica, orkisz, jęczmień, żyto, owies. Można go także znaleźć w kukurydzy i ryżu. Jest to substancja heterogenna pod względem chemicznym. Suchy gluten pszenny składa się w 40 – 50% z gliadyny, 30 – 40% gluteniny, 3 – 7% innych białek, 5 – 10% z cukrów (głownie skrobia), 5 – 10% z tłuszczów, a także z soli mineralnych. Gluten jest frakcją, która powstaje podczas zmieszania mąki z wodą. Mokry gluten może zawierać nawet do 70% wody. Konsystencja glutenu przypomina lepka masę. To właśnie ta elastyczność wpływa na właściwości ciasta i wypieków.

W 1907 roku, amerykański biochemik Thomas Burr Osborne wyróżniał po raz pierwszy w glutenie pszenicy gluteninę i gliadynę. Gliadyna należy do prolamin i jest rozpuszczalna w wodzie, natomiast glutenina jest rozpuszczalna w rozcieńczonych wodorotlenkach alkalicznych, może być wytrącona z roztworu przy użyciu kwasów. Gluten nie jest źródłem białek pełnowartościowych, dostarcza kwas glutaminowy, prolinę i leucynę, ale ma niską zawartość aminokwasów egzogennych: tryptofanu, metioniny i lizyny.
Frakcje glutenu w poszczególnych zbożach.

Prolaminy występujące w zbożach
Zboże Prolamina
Pszenica Gliadyna
Żyto Sekalina
Owies Awenina
Jęczmień Hordeina
Kukurydza Zenina
Ryż Oryzyna

Wymienione frakcje noszą wspólną nazwę glutenu. Białka te można znaleźć w prawie wszystkich produktach zbożowych. Gluten jest wykorzystywany w przemyśle piekarniczym, farmaceutycznym, a także jako dodatek do mięs, pasztetów, czy parówek. Gluten może jednak niekorzystnie wpływać na organizm ludzki. Wpływ ten manifestuje się pod postacią trzech schorzeń:

⦁ choroby trzewnej, czyli celiakii
⦁ nietolerancji na gluten
⦁ alergii na gluten

Wpływ diety bezglutenowej na funkcjonowanie dzieci z ASD

Zasadność wprowadzenia diety diety bezglutenowej, jako formy leczenia dzieci z autyzmem jest szeroko dyskutowana od wielu lat. Zdania lekarzy i specjalistów na ten temat są podzielone. Wiele przeprowadzonych badań sugeruje związek między autyzmem, a glutenem, jako czynnikiem ryzyka, wpływającym na objawy kliniczne. Są jednak także badania, które te korelacje całkowicie negują. Nie ulega jednak wątpliwości, że jest to zagadnienie coraz bardziej rozwijane i poddawane coraz większej ilości badan. Spekulacje na temat interwencji dietetycznej u dzieci z ASD otwierają potencjalne możliwości poprawy jakości życia fizycznego i psychicznego osób z tej populacji. Pomimo tego, że nie opracowano jeszcze żadnego mechanizmu działania, a także nie uwzględniono interwencji dietetycznej w wytycznych dotyczących autyzmu, dalsza debata na ten temat jest jak najbardziej konieczna.

Zespół nieszczelnego jelita a autyzm

Problemy żołądkowo-jelitowe to jedne z najczęściej występujących zaburzeń współistniejących z autyzmem. Niektóre badania sugerują, iż około 50% osób ze zdiagnozowanym ASD cierpi z powodu różnego rodzaju nieprawidłowości związanych z dolnym odcinkiem przewodu pokarmowego. Pierwszym, który zainteresował się tym aspektem autyzmu był dr Andrew Wakefield. Opublikował on w 1998 roku wyniki badań przeprowadzonych na dwunastoosobowej grupie dzieci z regresywnymi zaburzeniami rozwoju (9 osób z autyzmem). Wszystkie dzieci miały przeprowadzoną kolonoskopię, na podstawie której stwierdzono różne nieprawidłowości. U większości dzieci (9) rozpoznano rozrost guzkowy, zaburzenia błon śluzowych, ziarnistość, niejednolity rumień, owrzodzenia.
Wyniki tych badań spotkały się jednak z krytyką ze strony środowiska lekarskiego, dlatego Wakefield w 2000 roku opublikował kolejne badania. Tym razem grupa badanych A liczyła sześćdziesięcioro dzieci (n=60), w grupie kontrolnej B było 37 dzieci (n=37). W tej próbie u 93% dzieci z pierwszej grupy zdiagnozowano rozrost guzkowy (14,3% grupa kontrolna), chroniczne zapalenie jelita grubego rozpoznano u 88% dzieci z grupy A (4,5% grupa kontrolna). Pomimo tego, iż w wielu badaniach zaobserwowano zwiększone występowanie alergii, biegunek, zaparć, występujących u osób z autyzmem, podłoże takiej sytuacji nie jest jeszcze znane. Są na ten temat tylko teorie.
Jedna z najpopularniejszych tez, jest teoria nieszczelnego (przeciekającego) jelita. Wnętrze ściany jelita składa się z pojedynczej warstwy komórek, które tworzą barierę śluzowa pomiędzy zawartością jelita a resztą organizmu. Są trzy drogi, przez które cząsteczki przedostają się przez błonę śluzowa jelita:
⦁ Dyfundowanie (przenikanie) przez komórki jelitowe – chlorek potasu, magnezu, sodu i wolnych kwasów tłuszczowych.
⦁ Mechanizm aktywnego transportu (przenikanie przez błony komórkowe z udziałem mechanizmów transportujących) – aminokwasy, glukoza, witaminy, kwasy tłuszczowe.
⦁ Nienaturalna droga to przestrzenie między komórkami, tworzące ciasne wiązania, przez które w warunkach fizjologicznych nie może przeniknąć żadne ciało obce.

Zespół nieszczelnego jelita oznacza występowanie większych niż zazwyczaj przestrzeni pomiędzy komórkami w ścianie jelita, dzięki czemu duże, niestrawione cząsteczki pokarmu, toksyny i bakterie przedostają się do krwiobiegu, a to z kolei wywołuje reakcje ze strony układu odpornościowego, co u niektórych osób prowadzi do zapalenia, niszczenia mikrokosmków i dalszego rozluźniania ściany jelita, a w konsekwencji do niedoborów składników odżywczych. Rozluźnienie tych wiązań może być skutkiem stanu zapalnego, uszkodzenia śluzówki przez bakterie, grzyby candida, alergie, antybiotyki. Wzrost przepuszczalności jelit może być również spowodowany urazem mechanicznym, wadą wrodzoną lub infekcją. Do wzmożonej przepuszczalności prowadzą także wady systemu sulfotransferazy fenolowej.

Przełomowego odkrycia dokonał dr Alessio Fasano z Uniwersytetu w Maryland, który zauważył, że zonulina (białko) jest prekursorem haptoglobiny 2 (białko surowicy krwi) i moduluje przepuszczalność ścisłych połączeń pomiędzy komórkami w ścianie jelita. Początkowo uważano, że jedyną rolą zonuliny jest przekształcanie w dojrzałą postać, czyli haptoglobinę 2. Jednakże dr Fasano zauważył, iż na tym rola tego białka się nie kończy. Okazało się, że zonulina jest jedynym fizjologicznym modulatorem ścisłych połączeń międzykomórkowych.
Zonulina jest endogenną proteazą, która aktywuje docelowy receptor bardzo podobnie do toksyny ZOT produkowanej przez przecinkowca cholery. Wydzielanie zonuliny indukowane jest przez gluten. W przypadku wzrostu stężenia tego białka dochodzi do rozluźnienia struktury jelita. Podwyższony poziom zonuliny jest spowodowany dwoma czynnikami. Jednym z nich jest gluten, a konkretnie występująca w nim gliadyna, drugim bakterie jelitowe w jelicie cienkim.

Doktor Fasano twierdzi, że do wzrostu poziomu zonuliny wywołanego przez gluten dochodzi u wszystkich ludzi, nie tylko tych ze zdiagnozowaną celiakią. Różnica polega na tym, iż u zdrowych osób, układ odpornościowy szybko reaguje na zaistniałą sytuację, a także drzwi w ścianie jelita pozostają otwarte krócej, niż w przypadku osób z celiakią. Ponieważ celiakia jest chorobą autoimmunologiczną reakcja organizmu na przedostający się do krwiobiegu gluten jest skierowana przeciwko własnym komórkom. Poza tym stężenie zonuliny u tych osób jest znacznie wyższe niż u osób zdrowych.

Podwyższony poziom zonuliny obserwuje się także u osób z cukrzycą typu 1, RZS, czy stwardnieniem rozsianym. Pomimo odkrycia doktora Fasano, zespół nieszczelnego jelita nie jest jednostką chorobową umieszczoną w klasyfikacji. Jest to w dalszym ciągu tylko teoria, która wymaga dalszych badan.

Z zespołem „przeciekającego” jelita jest związana teoria powstawania autyzmu z zawyżonego poziomu opioidów, która została wspomniana na początku tej pracy. Teoria ta opiera się na założeniu, iż nadmiar niekompletnie strawionych peptydów pochodzących z żywności zawierającej gluten i kazeinę, przechodzi przez jelita do krwiobiegu i przez barierę krew – mózg dostaje się do Centralnego Układu Nerwowego (CUN). Tam peptydy oddziałują bezpośrednio na neuroprzekaźnictwo w CUN lub tworzą ligandy dla enzymów proteazowych, które zwykle hydrolizują naturalnie występujące peptydy opioidowe.

W Centralnym Układzie Nerwowym, rolę neuroregulacyjną pełnią endogenne peptydy opioidowe takie jak enkefaliny i endorfiny. Gdy dodatkowo jest zwiększona ilość peptydów o działaniu opioidowym, dochodzi do takiej intensyfikacji, która powoduje zaburzenia w działaniu CUN. Wzmożona aktywność opioidów zakłóca procesy zachodzące w CUN, wpływa na postrzeganie, nastrój, emocje. Pojawiają się objawy charakterystyczne dla zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Przy takim samym stopniu przepuszczalności ściany przewodu pokarmowego i bariery krew-mózg do CUN dociera więcej peptydów. Taka sytuacja może mieć znaczenie kliniczne i wpływać na zaburzenia w funkcjonowaniu organizmu. Podwyższony poziom peptydów może wynikać z niewystarczalności systemów enzymowych, których rola polega na rozkładzie tych związków (enzymy peptydazowe). Może to być uwarunkowane genetycznie lub wynikać z niedoboru kofaktorów takich jak witaminy, czy minerały konieczne do prawidłowego działania enzymów.

W rezultacie zwiększona ilość peptydów przenika do krwi, co powoduje wzrost peptydów w CUN i związane z nim konsekwencje kliniczne.

Jako pierwszy, podobieństwa występujące między objawami autyzmu, a długoterminowymi skutkami stosowania morfiny, opisał profesor psychologii Jaak Panksepp już w 1979 (rozwinięte w 1981 r. Przez Reichelta). Zbieżność zauważył w kilku obszarach:

⦁ Zmniejszona chęć kontaktu interpersonalnego.
⦁ Przywiązanie do niezmienności otoczenia.
⦁ Zmniejszona wrażliwość na ból.
⦁ Opóźnienie rozwojowe.

Za twórcę tej teorii uznaje się jednak dr Paula Shattocka, który jest znanym badaczem autyzmu. Głównym czynnikiem powodującym zaburzenia jest w tym wypadku gluten, a jego wyeliminowanie z diety może spowodować poprawę u niektórych osób z ASD. Teoria opioidowa jest przez część specjalistów uważana, za kontrowersyjne podejście do autyzmu. Przeprowadzono wiele badań nad wpływem peptydów o charakterze opioidowym na zachowania dzieci z autyzmem, ilość badań i dowodów na potwierdzenie tej teorii rośnie. Jednakże w dalszym ciągu jest to tylko teoria, która nie została uwzględniona w międzynarodowych wytycznych autyzmu.

Podstawy naukowe

Korelacja glutenu i zaburzeń ze spektrum autyzmu jest przedmiotem badań od wielu lat. Pierwsze wzmianki o nieprawidłowościach ze strony przewodu pokarmowego u dzieci z autyzmem zaobserwował już w 1943 Leo Kanner.
W 1951 roku inni badacze D. G. Prugh, Padget Danes i C. Hans Asperger w odrębnych raportach opisali zachowania autystyczne u dzieci z nadwrażliwością na gluten. Te spostrzeżenia zostały jeszcze wzmocnione przez Hansa Aspergera, który w 1961 roku opublikował kolejną pracę, gdzie zdefiniował syndrom nazwany później od jego nazwiska, syndrom Aspergera. Wskazał on na związek miedzy tym schorzeniem a chorobą trzewną, czyli celiakią. Późniejsze badania, które były próbą sprawdzenia powyższych też okazały się jednak nieskuteczne. Pierwsze wzmianki dotyczące związku między zawyżonym poziomem peptydów w moczu, a zaburzeniami autystycznymi miały miejsce w 1981 roku (Ann Marie Reichelt), zostały potwierdzone w kolejnych latach ((P. P. Israngkun 1986, A. M. Reichelt 1986, P. Shattock 1990). Dopiero we wczesnych latach 90 – tych norwescy badacze Ann Marie Knivsberg, Karl Reichelt wraz z kolegami z Uniwersytetu z Oslo, przeprowadzili badania dotyczące wpływu diety bezglutenowej na zachowanie dzieci z autyzmem. Punktem wyjścia do tych badań, była teza mówiąca, iż autyzm może być konsekwencją zaburzenia metabolizmu.

Zasugerowano, iż peptydy pochodzące z glutenu odgrywają etiologiczną rolę w patogenezie zaburzeń autystycznych. Skoncentrowano się na badaniu próbek moczu (próbka 24 h) osób z autyzmem i stwierdzono odbiegające od normy wzorce peptydowe. Po roku stosowania diety bezglutenowej odnotowano obniżenie peptydów w moczu, a także poprawę zachowania badanych osób. Zmianę zaobserwowano głównie w obszarze uwagi, języka a także zdolności kognitywnych. Poza tym stwierdzono zmniejszenie liczby napadów padaczkowych u osób cierpiących na epilepsję. Badania zostały przeprowadzone na małej liczbie dzieci (n=15), jednak opublikowane dane dla wielu były pierwszym naukowym dowodem na istnienie potencjału w stosowaniu diety bezglutenowej w leczeniu dzieci z ASD. Studium kontrolne przeprowadzone w 1995 roku przez ten sam zespół badaczy wykazało dużą poprawę u osób stosujących dietę bezglutenową i regres u tych, którzy zaprzestali stosowania diety. Stwierdzono normalizację poziomu peptydów w moczu, poprawę behawioralną, zwiększenie zdolności komunikacyjnych, społecznych i poznawczych.

W 1998 roku ponownie przeprowadzono test na 10 uczestnikach, połączony z grupą kontrolną (10 badanych). Zaobserwowano dalsza poprawę w funkcjonowaniu osób stosujących dietę bezglutenowa. Norwescy badacze byli również zaangażowani w kolejne eksperymentalne badania opublikowane w 2002 roku. Zaobserwowano znacząca poprawę w funkcjonowaniu dzieci z autyzmem po zastosowaniu interwencji dietetycznej eliminującej gluten i kazeinę. Kolejne badanie było efektem współpracy brytyjsko – skandynawskich badaczy (ScanBrit). Zostało przeprowadzone pomiędzy kwietniem 2006 roku, a październikiem 2008 przez Centrum Autyzmu w Danii.
W studium tym wzięło udział 72 dzieci ze zdiagnozowanym ASD (n=72). Po 12 miesiącach stosowania diety z wykluczeniem glutenu, w grupie A stwierdzono istotny, korzystny wpływ interwencji dietetycznej na wyniki rozwojowe dzieci z rozpoznanym autyzmem, w porównaniu z grupą kontrolną (grupa B). Poprawa nastąpiła w obszarze interakcji społecznych, umiejętności adaptacyjnych, braku koncentracji, komunikacji, umiejętnościach dnia codziennego oraz nadpobudliwości. Wyniki wykazały mniej dramatyczną zmianę w drugiej części badania, czyli miedzy 8, a 24 miesiącem.
Stwierdzono, że było to spowodowane efektem plateau. Doktor Cynthia Johnson wraz ze swoim zespołem w 2011 roku przeprowadziła badania na temat wpływu diety bezglutenowej i/lub bezkazeinowej na rozwój dzieci z autyzmem. Nie zauważono jednak żadnych znaczących różnic między dwiema badanymi grupami. Jedno z najnowszych badań zostało wykonane w 2013 roku przez zespół badaczy ze Szwecji, Wielkiej Brytanii i Stanów Zjednoczonych. W studium tym skupiono się na związku celiakii i ryzyku wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Nie zaobserwowano żadnego powiązania ASD z celiakią, natomiast wykryto obecność przeciwciał antygliadynowych u badanych, co jak stwierdzono, sugeruje nadwrażliwość na gluten. Wynik tych badań wskazują na zasadność włączenia diety bezglutenowej, jako narzędzia w zmniejszaniu objawów autyzmu. Podobne badanie przeprowadzono w Stanach Zjednoczonych, które zostało opublikowane 18 czerwca 2013 roku. Celem badania było określenie, czy istnieje związek między zaburzeniami układu odpornościowego związanego z glutenem a autyzmem.

W badaniu tym poddawano analizie próbki krwi 37 dzieci ze zdiagnozowanym ASD. Badanie pokazało, że podzbiór dzieci z autyzmem, wykazuje nadmierną reakcję immunologiczną na gluten. Naukowcy odkryli, że istnieje powiązanie między wrażliwością na gluten, a autyzmem, ale mechanizm tej reakcji działa inaczej niż ten, który można zaobserwować u osób z celiakią. Studium wykazało, że dzieci z grupy badanej miały znacznie podwyższony poziom przeciwciał antygliadynowych IgG, w porównaniu z grupą kontrolną. Naukowcy stwierdzili jednak, że pomimo wyników badań związek między glutenem i autyzmem wciąż nie jest jednoznaczny. Rezultaty tych badań prowadzą do jeszcze większej liczby pytań, dotyczących korzyści wynikających z wprowadzenia diety bezglutenowej, jako interwencji dietetycznej wśród dzieci z ASD. Pomimo tego, że badania nie dały konkretnej odpowiedzi, czy istnieje związek autyzmu i ekspozycji na gluten, to można stwierdzić silne powiązanie między autyzmem i systemem immunologicznym.
W związku z licznymi wątpliwościami i kontrowersjami na temat diety bezglutenowej w autyzmie, jeden z najbardziej szanowanych gastroenterologów w społeczności autyzmu dr Timothy Buie, napisał przegląd literatury na temat relacji glutenu z autyzmem. Na podstawie dostępnych publikacji, stwierdził, iż w jedynej podwójnie ślepej próbie krzyżowej, nie zauważono żadnych korzyści płynących z wprowadzenia diety bezglutenowej. W innych mniejszych badaniach, stwierdzono poprawę w rozwoju dzieci z autyzmem po wprowadzeniu interwencji dietetycznej. Na podstawie przeglądu dostępnej literatury, T. Buie doszedł do wniosku, że dieta z wykluczeniem glutenu nie wpływa w znaczący sposób na funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Pomimo wielu źródeł donoszących o pozytywnym oddziaływaniu diety bezglutenowej na rozwój dzieci z autyzmem, nie zostały jeszcze przeprowadzone badania na szeroką skalę, jednoznacznie potwierdzające tę tezę.

Efekty diety bezglutenowej u dzieci ze zdiagnozowanym ASD

Jak do tej pory nie ma uniwersalnego konsensusu w sprawie obserwowanych efektów stosowania diety bezglutenowej u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Kilka studiów potwierdziło ogólną poprawę chorego, głównym czynnikiem, który decyduje o reakcji konkretnej osoby na interwencję dietetyczną jest czynnik indywidualny. Biorąc pod uwagę wyniki badań, pozytywny wpływ interwencji dietetycznej polegającej na wykluczeniu glutenu, można podzielić na kilka obszarów:

⦁ Komunikacja i umiejętność posługiwania się mową.
⦁ Koncentracja i umiejętność skupienia uwagi.
⦁ Integracja społeczna i interakcja.
⦁ Samookaleczenia i zmienione odczuwanie bólu.
⦁ Powtarzające się lub stereotypowe wzorce zachowań.
⦁ Koordynacja motoryczna.
⦁ Nadpobudliwość.
⦁ Zmniejszenie agresji.
⦁ Poprawa snu.
⦁ Poprawa nawyków pokarmowych.

Niektórzy badacze sugerują zmniejszenie objawów chorób współwystępujących z ASD takich jak na przykład epilepsja. Ze względu na bardzo zróżnicowany charakter zaburzeń ze spektrum autyzmu, nie można jednoznacznie stwierdzić, że dieta bezglutenowa będzie miała pozytywny wpływ na wszystkie osoby z tej populacji. Wiek badanych jest również istotnym czynnikiem wpływającym na odpowiedź organizmu na wykluczenie glutenu z jadłospisu. Zaobserwowano większe efekty rozwojowe u małych dzieci. Przyczyna takiego zjawiska nie jest jeszcze znana. Pojawiły się także doniesienia o zmniejszeniu objawów ze strony układu pokarmowego po wprowadzeniu diety bezglutenowej, takich jak: biegunka, zaparcia. Badania pokazały, że dzieci, które rezygnują z diety, odznaczają się ogólną tendencją do regresji w zachowaniu.
Zagrożenia wynikające ze stosowania diety bezglutenowej

Ze stosowaniem diety bezglutenowej jest związane ryzyko, dlatego dieta ta nie jest zalecana dla wszystkich. Wyeliminowanie produktów zawierających gluten wiąże się z dostarczaniem mniejszej ilości składników odżywczych, co z kolei może prowadzić do niedoborów żelaza, wapnia, tiaminy, ryboflawiny, niacyny i kwasu foliowego. Ma to szczególne znaczenie dla dzieci z ASD, które czasem dodatkowo cierpią na zespół przeciekających jelit i są bardziej narażone na niedobory składników odżywczych.

Poza owocami najlepszym źródłem błonnika pokarmowego jest pełnoziarniste pieczywo oraz zboża zawierające gluten. Wiele osób na diecie bezglutenowej spożywa zbyt mało błonnika, co może prowadzić do zaparć. Dieta bezglutenowa może potencjalnie spowodować zmniejszenie pożytecznych bakterii w jelitach (Bifidobacterium, Lactobacillus), a co za tym idzie obniżenie odporności organizmu. Innym negatywnym aspektem stosowania diety bezglutenowej jest koszt. Produkty bezglutenowe są zazwyczaj droższe od produktów zawierających gluten. Decyzja o wprowadzeniu diety musi być przemyślana i przeanalizowana pod względem zysków i strat. Dzieci z ASD nie lubią zmian, są przyzwyczajone do powtarzalności dnia codziennego, a także do stałego jadłospisu. Wprowadzenie nowych nawyków żywieniowych wymaga konsekwencji i ogromnej cierpliwości. Warto skorzystać z usług specjalisty i udać się do dobrego dietetyka.

Treść zamieszczana na stronie www.dietografia.pl ma na celu edukację i przybliżenie zagadnień związanych z wpływem odżywiania na nasze zdrowie. Każdy problem zdrowotny wymaga konsultacji z lekarzem. Pomimo tego, iż informacje zawarte na stronie są rzetelne i wartościowe, Dietografia (Justyna Pampuch) nie bierze odpowiedzialności za sposób wykorzystania przekazanych wiadomości.